Bambini malati di Sma, la terapia genica può salvare sempre più vite

La ricerca scientifica è la speranza di molte persone per migliorare la qualità della vita, ma in alcuni casi diventa l’unica speranza per salvarsi, anche per i più piccoli. Negli ultimi giorni, è arrivata una svolta decisiva per i bambini malati di Sma. Stiamo parlando dell’atrofia muscolare spinale, una patologia che colpisce gli affetti a livello neuromuscolare, causando il decadimento progressivo e la morte dei motoneuroni. Ciò provoca serie difficoltà in molte attività quotidiane che per la maggior parte delle persone sono banali: alzarsi in piedi o sedersi, addirittura parlare o deglutire nei casi gravi. I numeri fanno capire le dimensioni del problema: un neonato su diecimila viene colpito e, di fatto, si tratta della causa genetica più comune di morte infantile. Per questo, i ricercatori hanno cambiato marcia e si sono dedicati con urgenza allo sviluppo di farmaci e terapie innovative. Per quanto riguarda quest’ultime, ha preso sempre più piede la terapia genica con onasemnogene abeparvovec. La sua somministrazione, nei tempi e nei modi stabiliti dagli specialisti, permette di arrestare la progressione della malattia. Entrando nelle particolarità genetiche, riesce a sostituire la funzione del gene SMN1, che manca o non funziona nei neonati affetti. Una singola infusione endovenosa può essere fondamentale per la vita di molti neonati, e per questo i passaggi burocratici per l’approvazione sono stati piuttosto repentini dal inizio 2021 a oggi – in quei mesi è stato dato l’ok alla rimborsabilità per la SMA1, la prima forma della malattia e la più grave. I dati incoraggianti hanno portato a un nuovo successo nelle ultime settimane: la platea dei bambini che hanno diritto alla terapia genica si allarga in Italia e coinvolge anche quelli affetti da atrofia muscolare spinale di tipo 2, prima che compaiano i veri e propri sintomi, con 3 copie di SMN2 e fino a 13,5 kg. È chiaro che lo screening neonatale avrà un ruolo fondamentale: rallentare o arrestare la progressione il prima possibile è il passo decisivo, anche perché la degenerazione dei motoneuroni inizia già prima della nascita. Non si può proprio aspettare.